隨著基因測序技術的發展，相關診斷產品成本和費用下降，醫療手段將在多方面迎來革命性變化，甚至可以檢測你的健康隱患，幫你提前采取預防措施。一個基因測序醫療產業正在興起，而其中的一些亂象和困難也亟需引起重視。

有效預防出生缺陷

目前，基因測序技術一個重要的應用領域是防控出生缺陷。據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，我國出生缺陷發生率在5.6%左右，屬于高發國家，每年新增出生缺陷數約90萬例。隨著單獨兩孩政策在各地逐步實施，高齡產婦數量大量增加，我國防控出生缺陷形勢變得更加嚴峻。

出生缺陷主要由遺傳因素和環境因素引發，為避免唐氏綜合征等染色體異常疾病，按照傳統方法，孕婦需要在產前進行血清學篩查，若胎兒患病率高還要進行羊水穿刺。這一傳統篩查技術準確率相對較低，羊水穿刺又有流產的風險，會對產婦的心理和身體帶來一定損害。

長期從事胎兒疾病診斷與宮內干預研究的第三軍醫大學西南醫院婦產科主任梁志清教授介紹，母體血漿中存在胎兒DNA，產前基因檢測技術通過5毫升孕婦外周血，提取其中游離DNA進行測序，具有精準、安全、無創、無需穿刺等優勢，可提高出生缺陷篩查準確率，進而避免出生缺陷的發生。

此前國內很多醫院都開展了產前基因檢測項目，由于轉基因測序設備和技術未經審批，存在濫用、夸大效果等問題和倫理風險，今年2月相關部門“叫?！绷怂械幕驕y序臨床應用。7月2日，國家食品藥品監督管理總局批準了華大基因第二代基因測序診斷產品注冊，包括兩款基因測序儀、兩款檢測試劑盒，可為胎兒篩查唐氏綜合征等先天性基因缺陷風險。

記者從前不久在第三軍醫大學西南醫院召開的“基因組學技術在生殖生育領域臨床應用學術論壇”上了解到，目前國內有相當數量的醫院已經開始應用基因測序技術。

西南醫院婦產科產前診斷中心主任姚宏教授介紹，第三軍醫大學西南醫院與華大基因合作，運用已取得資質的設備與試劑正式開展無創產前基因檢測、孕前12項單基因病檢測等項目，可針對孕前期、孕早期、孕中期受檢者直接檢測如地中海貧血癥、白化病等單基因遺傳性疾病，目前每天來做產前檢測項目的產婦有20多人。

除了正常的產前檢查外，，在輔助生死領域，基因測序技術也能有效提高試管嬰兒成功率。中南大學生死與干細胞工程研究所、中信湘雅生殖與遺傳?？漆t院研究員譚躍球介紹，在生殖細胞植入母體前需對胚胎進行檢測以確保正常，傳統的檢測方法耗時太長，而基因測序技術既減少了檢測時間，又大大提高了準確率。

“植入胚胎不合格引發的流產對不孕不育產婦來說十分痛苦，基因測序技術讓試管嬰兒的成功率提高40%--60%，大大降低了產婦的生育風險。”譚躍球說。

成本下降或帶來醫療手段變革

華大基因是目前國內唯一拿到測序產品“準生證”的企業，華大醫學執行副總裁易鑫介紹，第一代基因測序技術是由美、英、日、德、法、中六國參與的人類基因組計劃耗時10年，花費了30億美元完成的。第二代基因測序技術2006年出現，由于通量高、成本低，做一次人體基因測序檢查費用下降到1000美元左右，讓基因測序技術進入臨床應用有了可能性。據了解，華大基因通過自建檢查中心，出售檢測平臺、共建實驗室等方式與全國四五百家醫院進行了合作，基因測序技術的臨床應用覆蓋面逐步擴大。

易鑫表示，基因檢測技術費用下降趨勢還沒有停止?！霸谖覈覀兿Ｍ谠星?、產后，每對夫婦都能進行基因測序檢查，并將這三次檢查總費用控制在2000元左右。除了防控出生缺陷，基因測序技術在腫瘤防治、病源性微生物檢測方面的應用也已經成熟，未來將對醫療技術帶來變革，成為人類防治潛在病的有效手段?！?span lang="EN-US">

以腫瘤治療為例，惡性腫瘤的發生與遺傳因素有很大關系，臨床檢查出來的腫瘤一般是中晚期，通過基因測序技術，可以提前檢查基因變化情況，進而預言相關腫瘤。即使已經檢查出腫瘤，也可以通過基因測序技術查找原因，以此對病人個體進行精準用藥，提高腫瘤治療效果，尤其是乳腺癌、卵巢癌等腫瘤。

2013年，叛國影星安吉麗娜.朱莉通過基因測序技術檢測出其身上攜帶BRCAI基因，這種基因讓她患乳腺癌的概率高達87%，她的母親因患癌癥年僅56歲就不幸病逝。安吉麗娜.朱莉隨后進行了預防性雙乳腺切除手術，乳腺癌患病風險從87%降到了5%。安吉麗娜的手術經媒體報道后引發輿論轟動，也讓基因檢測技術進入公眾視野。

由于有著廣闊的前景，有人認為基因檢測技術將引領生物技術產業化的新浪潮。業內人士表示，目前我國每年新生兒約1600萬，以10%的市場規模、2000元/人次檢查費用計算，僅產檢查的市場規模就達32億元。因此，不少企業紛紛瞄準該領域，基因測序成為醫藥領域和資本市場關注的熱點。

還需突破諸多瓶頸

盡管基因測序技術發展勢頭迅猛，但記者了解到，在行業規范、政策引導、公眾認知和人才儲備方面，基因測序技術依然存在諸多瓶頸。

易鑫介紹，目前相關部門只批準基因測序技術應用于防控出生缺陷，實際上在腫瘤防治方面基因測序技術已經成熟，由于相關部門對基因測序技術有不同看法、審批流程復雜，耗時較長，研究成果何時進入臨床應用還是未知數。

業內人士表示，盡管國家在年初叫停了所有基因檢查項目，要求需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用，但行業魚龍混雜的局面仍沒有得到根本改變，一些醫療機構和企業未經許可仍在進行相關檢查。記者在網上搜索發現，不少沒有資質的企業宣稱可以做基因測序，各種基因測序廣告滿天飛。

我國著名遺傳學家、北京協和醫院教授黃尚志教授表示，基因測序技術是非常好的醫療技術，但是由于目前臨床應用時間短、價格較貴，且其本身仍有一定的漏檢率，因此要防止一哄而上，避免一些醫療機構和企業打著基因技術、高科技的旗號斂財，破壞整個產業環境。黃尚志教授建議：“應在有條件的地區和醫院逐步推廣，保證質量，讓基因測序產業規范有序發展。”

此外，公眾對基因測序技術不夠了解、基因組學專業人才匱乏也在一定程度上限制了基因測序技術的應用和發展。易鑫等受訪者建議，相關部門應鼓勵企業創新，加快行業規范，讓研究成果順利及時地進入臨床應用，同時在研究機構和院校設立遺傳學科，重視人才培養，促進我國基因產業更快發展、讓基因測序技術更好造福于民。

責任編輯： 代權